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"常染色体显性遗传病有：先天性软骨发育不良、多囊肾、舞蹈病、家族性高胆固醇血症\/高脂蛋白血症、多指(趾)症、并指(趾)症、结节性硬化病、多发性家族结肠息肉症、神经纤维瘤病、视...
杨丽君│广州市妇女儿童医疗中心
2019/03/25 收听(70277)
02:30
身体中有一种染色体，称为常染色体，又称为体染色体，在生物体细胞中除了与决定性别有关的性染色体外，还有与性别决定无关的染色体，也是成对存在。常染色体显性遗传病就是指常染色体...
左建中│湘潭市中心医院
2019/11/25 播放（64514）
02:03
常染色体显性遗传是指单个致病等位基因发生突变，所以又叫单基因遗传病，简称单基因病。根据其致病基因所在染色体以及基因显隐性质不同，可以分为常染色体遗传和性连锁遗传两大类。常...
李聪敏│河南省人民医院
2020/03/16 播放（79094）
01:35
常见的常染色体显性遗传病包括多囊肾、神经纤维瘤，而常染色体显性遗传病的种类较多。常染色体显性遗传病指致病基因定位于常染色体上，且呈显性发病，符合孟德尔遗传定律的单基因遗传...
颜军昊│山东大学附属生殖医院
2020/10/09 播放（95652）
01:57
比较常见的常染色体显性遗传病有多囊肾、马凡综合征、家族性高胆固醇血症等。人的染色体有23对，其中第1-22对为常染色体，第23对为性染色体。 致病基因位于1-...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/05/23 播放（93566）
01:52
常染色体遗传病是指定位于常染色体上的基因突变导致的疾病，包括常染色体隐性遗传病和常染色体显性遗传病，具体如下： 1、显性遗传病：常染色体显性遗传病指携带1个基...
李敬│山东大学附属生殖医院
2021/08/19 播放（77103）
02:01
一些相对常见的X染色体显性遗传病有视网膜色素变性、遗传性低血磷症性佝偻病、色素失禁症、骨硬化症，以及部分白内障、耳聋等。 X染色体显性遗传病指的是基因突变位于...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/04/27 播放（85474）
"常染色体遗传病是位于常染色体上的致病基因引起的，所以它有如下的一些特点，首先如果是显性基因，只要体内有1个致病基因存在，就会发病，双亲之一是患者就会遗传给他们的子女，子女中有...
金昌博│上海市第一妇婴保健院
2019/07/19 收听(90634)
01:50
正常人的染色体为23对46条，其中包括2条性染色体，男孩的性染色体一般为XY，女孩为YY，剩下的44条，即22对则为常染色体，发生在此22对里的疾病统称为常染色体遗传病，...
邹朝春│浙江大学医学院附属儿童医院
2021/08/13 播放（62898）
"常染色体显性遗传，是指某种遗传病的致病基因位于常染色体上，以显性遗传的方式向后代遗传。正常人有23对染色体，其中有一对性染色体，性染色体决定着人的性别，其余22对为常染色体，...
潘永利│郑州人民医院
2019/03/13 收听(25256)
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常染色体隐性遗传病属于单基因遗传病，通常是一对常染色体上，同时存在隐性遗传基因的患者才可能发病。人的染色体有23对，即46条，其中22对是常染色体男女均有，另外1对是性染...
李敬│山东大学附属生殖医院
2021/08/30 播放（68597）
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在单基因病中常染色体隐性遗传病发生概率最高，23对染色体只有一对是性染色体，22对是常染色体。因此，常染色体隐性遗传病很多，如苯丙酮、白化病、地中海贫血。常染色体隐性遗传...
纪妍│惠州市中心人民医院
2018/09/19 播放（68789）
"常染色体显性遗传是什么意思？人类的染色体一共有23对，其中22对是常染色体，1对是性染色体。常染色体显性遗传是指控制疾病的致病基因位于常染色体上，如果致病基因在常染色体上面，...
杨铁生│北京大学人民医院
2020/03/27 收听(12200)
"显性遗传病常见的疾病种类主要包括以下几方面，如成骨发育不全、马凡氏综合征、先天性的外耳道闭锁、软骨发育不全、缺指、并指征、先天性肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、神经纤维瘤、肾...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2020/12/16 收听(48988)
"常染色体显性遗传主要包括两种情况，一种是纯合子，另外一种是杂合子。一般用符号AA表示纯合子，Aa表示杂合子。如果配偶是不携带基因，称为aa，因此对于纯合子，一般的遗传特性是所...
仕治达│山东省妇幼保健院
2019/04/18 收听(32364)
01:30
常染色体隐性遗传病是指遗传疾病以常染色体隐性遗传的方式向下一代传递，其特点如下： 1、与性别无关，其致病基因是位于常染色体，即与性染色体相对应的常染色体，所以...
侯巧芳│河南省人民医院
2020/02/14 播放（97140）
"正常人的染色体有23对，其中含22对常染色体，一对性染色体，性染色体与性别有关，常染色体与性别无关，男女共有。一种遗传病的遗传基因位于常染色体上的，叫常染色体遗传病，遗传方式...
潘永利│郑州人民医院
2019/03/11 收听(34044)
常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(ANDFLE),是一种睡眠时发作的特发性局灶性癫痫综合征，睡眠时出现手足痉挛、抽动，以及唿喊，尖叫等症状较常见，常被误认为睡眠障碍等非癫痫性发作...
欧少阳│揭阳市人民医院
2017/11/27 阅读(94643)
01:58
常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传都是比较常见的单基因遗传病，其中常染色体隐性遗传指2个基因同时存在，才会导致疾病，而显性遗传是指1个基因存在，就可以发生疾病。人的染色体...
李敬│山东大学附属生殖医院
2021/08/24 播放（75526）
