地中海贫血也就是珠蛋白生成障碍性贫血，又称为海洋性贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病，因早年发现的病例多属地中海沿岸民族，所以叫做地中海贫血。但事实上本病广泛分布于世界上许多地区，我国广东、广西、四川较多见，长江以南各省均有散发病例，北方则少见。地中海贫血是由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中一种或一种以上的珠蛋白链合成缺如或不足，机体生成的部分血红蛋白不稳定。血红蛋白是红细胞里面的成分，异常的血红蛋白导致了红细胞提前破坏，并影响骨髓的正常造血，最终导致贫血。因为这些基因缺陷是复杂多样性的，缺乏的珠蛋白链在类型、数量上有所不同，所以地中海贫血分为许多类型，其症状及预后均有所不同。