先天性巨结肠早期患儿可能因为肠管缺乏神经节细胞，而出现开便排出延迟、粪便淤积、肠管肥厚、扩大，腹部可以看到宽大的肠型，有时可以触及充满粪便的肠袢以及粪石，如果做直肠的指检，可以看到大量的气体以及稀便，随着手指拔出而排出，有可能出现顽固性的便秘、腹胀。长期的便秘、腹胀，可以使患儿食欲下降，影响营养的吸收以及患儿会造成一种消瘦的状态，贫血，发育也明显差于正常的儿童。最常见的并发症可能会伴发小肠结肠炎，尤其在新生儿之期，全身突然的腹胀严重、呕吐、腹泻，出现这种状况要及时的进行治疗，否则预后是相对比较差的。