新生儿先天性巨结肠多数表现就是在出生后大便不能排出，或者排出比较延迟，出现顽固性的便秘、进行性加重的腹胀。随着年龄的增大，患者表现营养不良，发育比较迟缓，多数需要灌肠或者其它方法帮助排便。在进行体检的时候，最突出的症状就是腹胀，有一部分病人可以在左下腹摸到肿块。