维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D不足，导致钙和磷代谢紊乱，生长着的长骨干骺端生长板和骨基质矿化不全。主要表现为生长板变宽和长骨的远端周长增大，在手腕、脚踝部扩大及软骨关节处呈串珠样的隆起，软化的骨干受重力作用及肌肉牵拉出现畸形。主要的表现在早期，特别是3个月以内的小婴儿，多为神经兴奋性增高，如易激惹、烦恼、汗多刺激头皮而摇头。在活动期，6个月以内的婴儿，以颅骨改变为主，前囟边软，颅骨薄，指压颅骨可有乒乓球样的感觉。6个月以后，如果软化消失，出现方颅、鸡胸样的畸形、手足镯、O型腿、x型腿。在恢复期，一般是临床的表现和体征逐渐消失。后遗症期多见于2岁以后的儿童或者秋季，由于婴幼儿严重佝偻病，会残留不同程度的骨骼畸形。