脊柱裂的临床表现可归纳为两个方面：第一方面就是局部的表现，一般会在背部中线有一个囊性的肿物，随着年龄增大而增大，体积小的呈圆形，体积较大的可呈不规则型，有的基底宽阔，有的是一个细颈样的蒂状物。第二个就是脊髓受压、神经受损的表现，可出现程度不等的下肢弛缓性瘫痪或者膀胱、肛门括约肌的功能障碍。