苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。正常人有23对染色体，包括22对常染色体和1对性染色体。苯丙酮尿症的疾病基因位于常染色体上，既可传男，也可传女，通过隐性遗传的方式遗传。遗传病是从父母遗传的，由两个基因控制，其中一个基因来自父亲，一个基因来自母亲。通常显性基因用大写字母，比如A表示；隐性基因用小写字母，比如a表示。假如一种遗传病的基因位于常染色体上，杂合子Aa没有表现出疾病，纯合子aa表现出疾病，说明这种疾病是由隐性基因控制的，也就是常染色体隐性遗传病。常染色体隐性遗传病通常都是因为近亲结婚，苯丙酮尿症就是如此，父母的基因通常都是杂合的Aa，父母没有患病，子女患病的几率都是1/4，不分男女。