染色体多态性是染色体的微小变异，染色体多态性属于正常变异，不引起表型异常，不具有临床意义，只是比正常的染色体多了一点或少了一点。如果染色体核型分析示46xy，9qh+或者46xx，13pss等，是染色体多态。临床认为染色体多态性属于正常变异，从分子水平上看，结构异染色质不等于含结构基因，没有转录活性，往往并不对个体的表型产生直接影响。染色体的个体表型和智力都是正常的，染色体多态性具有遗传性。现在有观点认为染色体多态性与流产、胎儿畸形、胎停育等有关，但是并没有得到证明。