骨软骨瘤病是一种先天遗传性疾病，往往是多发性的，因此称之为多发性骨软骨瘤病。该病的发病原因不明确，好发于长骨的干骺端，呈向心性生长，但不规则骨也有发病。
幼儿时期常无明显症状，随着年龄的增加瘤体逐渐长大，可导致关节部位的畸形，瘤体较大刺激周围软组织可导致疼痛不适。
没有有效的保守治疗措施，手术治疗是最为有效的治疗措施，可根据影像学检查及时切除导致畸形、影响功能或者产生疼痛不适症状的瘤体，对于位置隐匿、不影响功能无明显症状者，可进一步观察。