苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍性疾病。主要是因为苯丙氨酸及其代谢产物，在体内蓄积引起的一系列功能异常，导致患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物，是常染色体隐性遗传病。治疗上主要是减少苯丙氨酸的摄入。饮食治疗的原则是苯丙氨酸的摄入量，既能保证生长和代谢的最低需要，又要避免血中含量过高，婴儿给予低苯丙氨酸奶粉喂养，幼儿以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白饮食为主。每日苯丙氨酸30-50mg/kg供给，维持血里面的苯丙氨酸浓度在2-10mg/dL。饮食控制需要持续到青春期以后，对伴有惊厥者需要使用抗惊厥的药物。