小脑扁桃体下疝伴有脊髓空洞症是一种先天的发育异常性疾病。患者由于小脑扁桃体下疝，使第四脑室出口发生梗阻，从而引起脑脊液循环障碍，继发了脊髓空洞症。
这是一种缓慢进展性的疾病，随着病情的进展，脊髓空洞症越来越严重，患者的症状也就越来越明显。临床上多表现为颈髓、上胸髓的空洞症，部分严重的患者甚至可以发展到腰骶髓。
患者一般表现为上肢、前胸、后背部的痛觉和温度觉丧失，但触觉和深感觉保留，这些部位容易发生烫伤。严重时可以伴有手掌的肌肉以及上臂内侧的肌肉萎缩，甚至引起下肢的肌肉萎缩、无力和大小便失禁。