小脑扁桃体下疝合并脊髓空洞症，这是两个概念。要想明确这两个概念，最主要的还是要明确病因，病因都是以枕骨大孔畸形为最主要。首先枕骨大孔畸形之后，就表现为枕骨大孔出现了直径的增加以及周径的延长，这个时候就会使原来正常的小脑扁桃体就会往下移位，这个就叫做小脑扁桃体下疝，而移位的程度有轻有重。大脑有一定的代偿能力，因为比较轻，没有什么特殊临床症状，也不会产生脊髓空洞，但是如果移位相对比较大，压迫了脑脊液正常循环通路，造成颅内压力的改变，这个时候就会造成脊髓空洞。积水有正常的中央管，这个管路虽然细，但是很通畅，而当压迫之后，就会变得不通畅，压力就改变，就会使下端遭受到膨大的改变。这个膨大的改变在CT或者核磁上就会表现出一种空洞的形状，因此叫做脊髓空洞症。所以关系应该是枕骨大孔畸形，引起小脑扁桃体下疝，后期再引起的脊髓空洞症。