先天性脊膜膨出是围产期孕妇对维生素和叶酸等补充量不足，造成胚胎期的神经管闭合时，中胚叶发育障碍，引起椎管闭合不全，出现棘突和椎板等缺如，椎管向背侧开放。在骨性结构缺如的基础上，硬脊膜向外膨出，逐渐形成一个囊性的向外膨出的囊腔。囊内充满脑脊液，随着脑脊液的波动，囊壁逐渐增大，从而形成脊膜膨出。