硬脊膜膨出和脊柱裂是临床上常常同时发生的两种疾病，但两种疾病的诊断又存在差别。脊柱裂通常是指脊柱的骨质发育不全，一般表现为脊柱椎板、棘突等部分缺如，也就是脊柱的骨质缺损。硬脊膜膨出是指硬脊膜囊，在脊柱骨质缺损的部位向外膨出，形成突出于体表的囊性肿物，其囊内可以含有脑脊液。如果囊内还含有脊髓和神经根，叫做硬脊膜的脊髓脊膜膨出。