遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些多肽和蛋白合成的酶、受体、载体及膜泵生物合成，发生遗传缺陷及编码类多肽的基因发生突变而导致的疾病，又称遗传代谢异常，或者先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病，包括溶酶体贮积病、线粒体病等；代谢小分子疾病，氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变，发病期不仅是新生儿，它覆盖的全年龄阶段都可发病。