软骨发育不全主要影响长骨生长发育，其临床表现为患儿身材矮小、四肢较短、与躯干不成正比、手指短粗、颅骨明显增大、前额突出、鼻子宽而扁、鼻梁呈马鞍状、胸骨发育异常、胸腔较小，以及胸椎向后明显突出、腰椎向前突出明显，患儿智力、体力的发育与正常儿童无明显差别。
软骨发育不全是一种先天性疾病，多为遗传因素或者基因突变所导致，也被称为胎儿型骨营养障碍，是引起侏儒症的常见原因。