先天性的巨结肠又称为希尔施普龙病，由于结肠缺乏神经节细胞，导致了肠管持续的痉挛状态。患儿的粪便常常淤滞于近端的结肠，导致近端的结肠肥厚、扩张，也是先天性的肠道疾病之一。它的发病机制目前还不是完全的清楚，多少人认为它与遗传是有密切的关系，先天性巨结肠的癌变基因是有一定的关系。它的发病机制是远端肠管神经节细胞的缺如与功能异常，导致了肠管道通而不畅，近端的肠管代偿性的增大，壁增厚。有时候先天性的巨结肠可能会合并有其它的畸形，一旦诊断是先天性的巨结肠，可能要及时的去医院进行诊治、治疗，来缓解痛苦。