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苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的一种较为常见的常染色体隐性遗传病，这个突变基因位于12号染色体长臂，但是该基因的微小变异也可能会引起发病，不一定是由于这个...
吕楠│河南省儿童医院
2019/05/18 播放（54247）
02:20
苯丙酮尿症即PKU是一种比较常见的单基因遗传病，是常染色体隐性遗传，属于遗传代谢病中，氨基酸代谢障碍，因患儿尿中出现大量的苯丙氨酸代谢产物而得名。此病发病率随种族不同而不...
高超│河南省儿童医院
2019/04/15 播放（97661）
"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏，从而导致苯丙氨酸以及酮酸从尿中大量排出而得名。该病属于常染色的隐性遗传疾病，在我国的发病率为一万六千...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/07/01 收听(23080)
"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。它是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，使苯丙氨酸不能转化成酪氨酸,，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出的一种疾病。这种病在遗传性氨基...
刁艳霞│蚌埠市蚌埠医学院第一附属医院
2018/11/05 收听(10180)
"苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常的罕见的常染色体隐性遗传病，根据基因突变不同可以分为经典型苯丙酮尿症，它的突变基因是PAH基因，和非经典型苯丙酮尿症，它的突变基因是BH4基因，...
吴金玲│首都医科大学附属北京朝阳医院
2020/04/13 收听(37370)
01:34
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传，如果爸爸是苯丙酮尿症患者，妈妈正常，没有携带苯丙酮尿症基因，生出的小孩全部都是苯丙酮尿症基因的隐性携带人群。 如果爸爸和妈妈...
赵振东│海南省妇女儿童医学中心
2020/05/14 播放（80789）
"苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。正常人有23对染色体，包括22对常染色体和1对性染色体。苯丙酮尿症的疾病基因位于常染色体上，既可传男，也可传女，通过隐性遗传的方式遗传。遗传病...
潘永利│郑州人民医院
2019/02/20 收听(68124)
"苯丙酮尿症的遗传方式实际上是常染色体隐性遗传病，很多家长会有疑惑为什么父母双方都没有患病，在表观上完全正常，但是孩子会得这种遗传代谢病呢？它实际上是和遗传方式是有关系的，常染...
张晓蕊│北京大学人民医院
2020/05/05 收听(11966)
"要明确一点，佝偻病不是遗传病，一般没有遗传相关性。宝宝得了佝偻病是因为母亲在孕期没有摄入足够的维生素D，或者摄入维生素D比较少，宝宝出生以后维生素D摄入不足，可以导致宝宝佝偻...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/05/26 收听(16379)
"血友病甲型、乙型和丙型有各自不同的遗传方式。血友病甲、乙均为性染色体X连锁隐性遗传。遗传有四种情况：第一、是血友病甲患者与正常女性结婚。所生儿子为正常，女儿均为携带者；第二、...
孙明丽│聊城市第二人民医院
2018/06/05 收听(49426)
"血友病A和B致病基因位于X染色体上，是X染色体连锁的隐形遗传病。血友病A和血友病B几乎只发生在X染色体上，有致病基因的男性患者中，因此男性病患者会将正常的Y染色体遗传给儿子，...
惠吴函│首都医科大学宣武医院
2020/03/25 收听(48864)
"色盲分成先天性色盲和后天性色盲，先天性色盲都是由遗传导致的，它是X性连锁隐性遗传性的疾病，所以必须要父亲和母亲同时把色盲基因传给女儿，女儿才会发病，但是儿子只要有来自于母亲的...
孙景阳│北京天坛医院
2020/04/22 收听(95326)
色盲的遗传方式常见于好几种，比如常染色体的显性遗传，常染色体的隐性遗传，还有性染色体的隐性遗传，还有少部分是散在的遗传。这几种遗传方式在临床上都是存在的，传统的教科书上也是这么...
施爱群│中日友好医院
2020/03/18 收听(78624)
"遗传病的遗传方式是指遗传病的遗传信息传递的特点，可以分为单基因的遗传方式以及多基因的遗传方式。单基因遗传方式比较常见，它其中又可以分为常染色体的遗传方式和性染色体的遗传方式。...
聂志扬│北京医院
2019/11/16 收听(16484)
"假肥大型肌营养不良是进行性肌营养不良最常见的种类之一，表现为四肢近端的的肌肉无力和萎缩。但是腓肠肌却有着非常粗大的表现，腓肠肌摸上去就跟摸在橡胶上非常韧的感觉。抽血化验可以看...
国红│北京医院
2019/06/05 收听(39602)
"视网膜色素变性，是一种先天遗传性的疾病，这种疾病的遗传方式多种多样，包括常染色体的隐性遗传和常染色体的显性遗传，也包括性染色体遗传，而且很多人同时存在多种遗传方式，所以并没有...
张健│枣庄矿业集团中心医院
2019/06/10 收听(40738)
01:20
亨廷顿舞蹈病的遗传方式是常染色体显性遗传。所有基因都是一对的，若隐性遗传，则一对基因均为阳性才可患病，但显性遗传中，只要一个是阳性，即可患病。例如：父亲患亨廷顿病，基因为...
刘长青│首都医科大学三博脑科医院
2017/06/30 播放（81335）
"白化病的遗传方式是单基因常染色体隐性遗传病，具体解释就是由单个的基因出现问题所导致的。有病的基因是在常染色体上，没有性别的特点，不管是男性和女性，出现这个病的机会是相等的。所...
齐蔓莉│天津市人民医院
2020/03/26 收听(99309)
"色盲的遗传方式是X连锁的性连锁隐性疾病，这种疾病只在男性中发病，而女性不会发病，女性即使携带致病基因，也只会成为疾病的携带者，而不会表现为色盲。色盲的致病基因位于X性染色体上...
马骁│首都医科大学附属北京世纪坛医院
2020/04/01 收听(71837)
