白化病表现为全身皮肤、毛发和眼部组织色素的先天性减少或者缺失，属于常染色体隐性遗传性疾病。临床上得分为酪氨酸酶阴性型，此型患者白化程度完全，缺陷会终生保持，终生无色素的完全性白化病。另一种类型为酪氨酸酶阳性型，此型随着年龄的增长，皮肤、毛发和眼睛多少会长出些色素，故又称为不完全性的白化病。由于全身的皮肤色素缺乏，导致了皮肤的毛细血管显露而呈现红色，并伴有不同程度的毛细血管扩张，而且对紫外线高度的敏感。白化病人的眼是比较有特征性的，常伴有白的或者淡黄色的眉毛和睫毛，由于缺乏色素，小儿期的虹膜为透明淡灰色，瞳孔为红色，成人期往往呈青灰色、淡褐色。