通常尿道下裂不需要查染色体，对于尿道下裂的患儿，要详细病史采集及体格检查。病史采集包括亲属中有无泌尿系统先天性畸形，并且母亲在怀孕中有无妊娠期，外源性激素使用口服避孕药和接受黄体酮保胎等治疗，母亲有无异常男性化体征等。患儿要严格体格检查，包括体型、全身发育情况及有无第二性征，仔细检查外阴部形态，阴茎发育情况，阴囊有无分型者。如性征表现明显可不行染色体检查，常规行泌尿系B超睾丸、附睾等检查即可。尿道下裂合并有双侧或单侧隐睾，不能触及睾丸，外生殖器形态模糊，阴囊分裂不能与女婴鉴别者，建议行染色体检查来排除两性畸形的可能。