凡是中青年患者如果出现不典型的胸痛、晕厥，体格检查发现有心前区收缩期杂音，伴有第三心音或者第四心音。心电图有缺血性ST-T改变或者异常的Q波，但是在临床上难以用冠心病、高血压和心脏瓣膜病解释的病人，均应该考虑为肥厚型心肌病，可以通过心脏彩超、心导管和核磁共振成像等检查对本病确诊。心脏超声对肥厚型心肌病具有十分重要的作用，均匀性肥厚者可见室间隔和心室游离壁心肌呈同等程度的明显肥厚，心腔变小或者正常大小。主动脉瓣下肥厚型心肌病超声表现为室间隔明显肥厚，室间隔与左心室游离壁厚度比在1.3以上，严重者可出现左心室流出道狭窄，左房室瓣前叶在收缩期向前运动，甚至可与室间隔接触。