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苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，父母一般并不发病，但是可以成为疾病的携带者，孩子由于从父母分别继承致病的染色体，从而导致发病。苯丙酮尿症产生的原因是孩子缺乏苯丙氨酸羟化...
肖娟│北京协和医院
2021/03/22 播放（99648）
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人类的许多遗传性状和疾病不是由一对等位基因控制决定其发生，而是由多对等位基因决定遗传性状的发生，以及疾病的发生。 每一对基因在这种遗传性状与疾病的发生过程中，...
李聪敏│河南省人民医院
2023/06/12 播放（55265）
"遗传病是指人的遗传物质发生了改变而导致的一类疾病，遗传物质主要包括染色体和基因，所以遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病，单基因病和多基因病几大类。染色体病是由于染色体的数...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/07/26 收听(39064)
"遗传病多种多样，常见的遗传病包括血友病、白化病、苯丙酮尿症，或者软骨发育不全、成骨不全。还有多基因的遗传病，它们都有遗传因素，例如2型糖尿病或者高血压，还有神经管缺陷等疾病，...
聂志扬│北京医院
2019/11/28 收听(81394)
"白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中，白化病遗传图谱中，患者双亲均携带白化病基因本身不发病，如果夫妇双方同时将所携带的基因传给子女，子女就会...
牛国伟│揭阳市榕城区人民医院
2018/09/20 收听(95563)
"白化病是属于家族性的遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，它常发生于近亲结婚的人群当中。白化病的遗传图谱中，患者双亲均有携带白化病的基因，而本身不会发病。如果夫妇双方同时将所携带的...
刘洪君│沈阳市中西医结合医院
2019/01/26 收听(26104)
"血友病是伴随x染色体的隐性遗传病，一般情况下，血友病都是母亲是携带者，传递给儿子发病，所以临床上血友病患者大部分都是男性。由于血友病是一种遗传性疾病，目前血友病还没有特殊的治...
刘加强│日照市人民医院
2019/05/28 收听(66726)
01:48
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病，是常染色体隐性遗传病。此病主要是父母方遗传，是一种遗传性疾病，其爸爸和妈妈同时携带有苯丙氨酸羟化酶缺乏的基因缺陷，所以带有此种基因遗传给...
黄慈丹│海南省妇女儿童医学中心
2020/06/08 播放（52666）
01:29
血友病是常见遗传性凝血功能障碍类疾病，主要分为A、B、C三型，A型主要是缺乏遗传性Ⅷ因子，B型主要缺乏Ⅸ因子，C型主要缺乏Ⅺ因子。患者常自幼表现为关节出血，出现血友病关节...
周芙玲│武汉大学中南医院
2021/09/22 播放（78729）
"血友病是一种遗传性出血性疾病，由于基因突变导致因子VIII或因子IX缺乏。血友病A和血友病B均是x染色体连锁隐性遗传病，这两种血友病几乎只发生在x染色体上相关基因存在缺陷的男...
惠吴函│首都医科大学宣武医院
2020/03/30 收听(41049)
"目前已经知道的遗传性疾病超过3000种，估计每100个新生儿中就有3-10个患有不同程度的遗传病。遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类，单基因遗传病是一对遗传...
吴金玲│首都医科大学附属北京朝阳医院
2020/04/30 收听(88963)
02:07
视网膜母细胞瘤的发生，与RB1基因的突变密切相关。按照是否遗传给下一代，分为遗传型和非遗传型，遗传型也称为家族性的视网膜母细胞瘤。遗传方式是常染色体的显性遗传，即遗传型视...
季迅达│上海交通大学医学院附属新华医院
2022/03/02 播放（84066）
进行性肌营养不良是一组由于基因突变导致的肌肉变性疾病，这是一种遗传性的肌肉病，常常伴有骨骼肌进行性无力和萎缩，可以有心脏、骨骼、眼睛、胃肠道等受累，起病年龄不同，往往是见于患儿...
孙庆利│北京大学第三医院
2020/04/26 收听(31290)
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进行性肌营养不良包括范畴较广，最常见的为Duchenne型肌营养不良，即生下就有肌营养不良同时伴有小腿肌肉的假性肥大。孩子的小腿可能会有无力情况，但外观上小腿一点也不瘦、...
母艳蕾│北京医院
2020/05/25 播放（75633）
"多基因遗传病，是指遗传信息通过两对或两对以上致病基因，累及效应所致的遗传病。较多受环境影响，是遗传因素与环境因素共同起作用导致的疾病。高血压、糖尿病、先天性心脏病、精神分裂症...
胡玉君│牡丹江市妇女儿童医院
2018/11/06 收听(96340)
02:35
原发性高血压是指查不到其他原因引起的高血压，同时再有一定的家族遗传背景，就认为病人可能是原发性高血压。另外对于部分血压升高的人，会发现也是查不到原因，而家里面也没有遗传病...
王吉云│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/03/13 播放（80424）
"色盲是一种比较少见的先天性遗传性疾病，遗传的方式目前考虑通常有常染色体遗传、性染色体遗传这些方式，也可能是多种遗传方式同时出现。所以目前对于这种疾病，还没有任何有效的治疗方法...
张健│枣庄矿业集团中心医院
2019/01/21 收听(25515)
"线粒体遗传病是指由于遗传因素引起的线粒体的多种代谢功能障碍，包括有线粒体肌病、线粒体脑肌病等几种。线粒体遗传病的症状主要表现是骨骼肌极度不能耐受疲劳，容易出现肌肉乏力、酸痛，...
聂志扬│北京医院
2019/08/21 收听(61384)
"多基因遗传病指的是致病基因超过两个，或两个以上的致病基因导致累积效应所引起的遗传病。多基因遗传病较多的受到环境因素影响，与单基因遗传病相比，除了受遗传因素的影响之外，还有很大...
周丹│北京医院
2019/10/08 收听(72911)
"遗传病的遗传方式是指遗传病的遗传信息传递的特点，可以分为单基因的遗传方式以及多基因的遗传方式。单基因遗传方式比较常见，它其中又可以分为常染色体的遗传方式和性染色体的遗传方式。...
聂志扬│北京医院
2019/11/16 收听(16484)
