小儿苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，是先天性的氨基酸代谢障碍病，是血液中缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法代谢或代谢异常，导致尿液中苯丙酮酸增高，从而引起神经系统损害的一类疾病。　　这个疾病在北方发病率明显高于南方，新生儿出生之后进行血尿筛查，如果发现血苯丙氨酸增高应进一步检查，以早期发现是否为苯丙酮尿症，苯丙酮尿症患儿早期干预，患儿的生活质量可以明显得到提高，如不及时干预会影响患儿的智力发育。