先天性肾病综合征的诊断临床上常用排除法，排除最可能出现的继发因素，根据年龄特点，儿童最常见的是过敏性紫癜相关性、系统性红斑狼疮相关性、乙肝相关性等。中老年人最常见的继发因素有肿瘤继发性、糖尿病继发性、血管炎、淀粉样变性、多发性骨髓瘤等，排除其他因素后考虑为原发性肾病综合征，确诊需要行肾穿刺活检明确病理类型，指导下一步的治疗方案。原发性肾病综合征常用免疫抑制剂治疗，如醋酸泼尼松、甲泼尼龙、环磷酰胺、他克莫司、环孢素等药物，根据病理类型判断患者的预后及长期疗效。