房间隔缺损是常见的先天性心脏病畸形，主要原因是在原始胚胎发育的过程中出现异常，导致左、右心房之间存在孔隙，在女性患者中多见，男女比例是1:3。其临床症状主要是因为左房向右房分流，导致血流动力学异常。
儿童期的早期症状，大部分表现为反复的呼吸道感染、容易感冒，相对比其他儿童发育缓慢。随着儿童年龄的增长，体现体型比较瘦长，面色苍白、乏力，活动耐量下降，轻微活动就可能会有气促、心慌、心跳增快。部分患者在大哭时，可能会存在短暂的右房向左房的分流二出现缺氧，儿童出现口唇发干、发紫的情况。