视网膜色素变性的典型表现是夜盲、进行性视野缩小、色素性视网膜病变、光感受器功能不良。该病通常双眼发病，一般在30岁以前发病，最常见于儿童或青少年期发病。最常见的眼底表现是视盘呈蜡黄色、视网膜血管变细、视网膜上有骨细胞样色素沉着。不典型的视网膜色素变性有中心性视网膜色素变性、扇形视网膜色素变性、单侧视网膜色素变性、无色素性视网膜色素变性、白点状视网膜变性等。