骨髓穿刺是应用骨髓穿刺针，把骨髓中的各种造血细胞抽吸出来，然后通过染色，在显微镜底下进行形态学的观察。同时还可以对骨髓中的各种细胞做免疫学、分子生物学、细胞遗传学的检查鉴别疾病。骨髓活检是应用骨髓活检针把一块完整的骨髓组织取出来，然后通过染色进行形态学观察，同时也可以进行免疫学、细胞遗传学以及分子生物学的检查。骨髓活检与骨髓穿刺最明显的优势，就是把一块完整的骨髓组织取出来以后，各种造血细胞在骨髓内的正常位置结构没有改变，骨髓穿刺的时候通过抽吸作用，各种造血细胞在骨髓内正常解剖发生了变化，如果是骨髓穿刺不能诊断的疾病，往往需要通过骨髓活检完成。常见的疾病有再生障碍性贫血和原发性骨髓纤维化等，都必须通过骨髓活检完成。