先天性心脏病的诊断与绝大部分疾病遵循相同的道理，可以通过望、触、叩、听以及辅助检查等进行确定。比如有些是右向左分流的先心病会有紫绀的表现嘴唇紫，手指头、脚趾头指紫色，甚至大的孩子有蹲踞现象，如法洛四联症。
还有左向右分流或者没有分流的先心病患者，可能从外观上来讲没有明显区别。但是有些缺损大的孩子可能总是有感冒肺炎、喂养困难、多汗、呼吸费力等等表现，需要引起注意和检查。
从听诊上来讲，有些有缺损的先天性心脏病会有明显的心脏杂音，可以初步判断。有可能存在先天性心脏病，有心脏畸形。辅助检查，先天性心脏病的辅助检查最常见的如超声心动图，可以基本判断心脏畸形，甚至明确的诊断。
还有心电图，可以确定的心律失常。还有可以做胸片，判断心脏的大小等等。有些严重的先天性心脏病，还要做进一步检查，如CT、造影等进一步确诊和治疗。