地中海贫血是一种遗传性疾病，由于基因缺陷导致珠蛋白肽链不能正常的合成，病人出现溶血性贫血的症状。α型重度地中海贫血临床上称为胎儿水肿综合征，这种胎儿一般会在宫内死亡，即使出生以后，会出现全身水肿、肝脾肿大，往往在几个小时内就会因缺氧而死亡。β型重度地中海贫血一般在出生半年左右的时间，孩子会逐渐出现溶血性贫血的症状，表现为面色苍白、乏力、巩膜黄染、肝脾肿大，贫血症状逐渐加重，最后由于持续的溶血性贫血而导致骨骼改变，出现骨皮质变薄，同时还会出现特殊的面容，双眼眼距增宽、颧骨突出，最终往往难以成年，一般在早期夭折。