O型腿畸形也就是膝内翻畸形，导致的原因可分为先天发育性和后天继发性两种。先天发育性的常无明确的病因，与家族遗传性有明确关系，多为双侧对称性的，通常病情较轻，不会导致严重的功能障碍。
后天继发性的是因后天疾病导致的畸形，病情轻重不一，导致畸形的病因多种，包括骨折畸形愈合、膝关节退变导致的屈曲内翻畸形，儿童佝偻病导致的畸形，儿童骨骺损伤导致的畸形等。
病情较轻者常无明显的功能障碍，而病情较重的因畸形不断发展导致疼痛和行走功能障碍，需及时行手术矫形治疗。