先天性巨结肠严格意义上是属于直肠肛管畸形的一类，直肠肛管畸形是广义的概念，先天性巨结肠是其中的一部分。先天性巨结肠是指孩子结肠的神经系统发育有问题，导致孩子出现排便困难，引起腹胀、进食呕吐、发育迟缓等一系列相关的症状。先天性肛肠畸形包括很多，如先天性肛门狭窄、先天性结肠闭锁，在广义的定义下，先天性巨结肠属于比较常见的直肠肛管畸形。