视网膜色素变性主要是一类遗传性的疾病，通常先以周边部的色素上皮萎缩或者退变为主要改变，临床症状以夜视力的下降为主，又称为夜盲症。有一定的遗传倾向，有的是常染色体遗传，有的是性染色体遗传，但是有明确的家族病史。如果孩子发现有色素变性，成年人，就是家长，通常也会有这类的问题。临床上的表现先以夜盲症为主，逐渐是视野的缺损，视力明显下降，直到最后就是整个视力的下降，通常可以正常的自理生活。病情病程进展因人而异，有快有慢，需要进行基因筛查，来保证下一代不携带这种基因，临床上没有太好的治疗手段。