孤独症谱系障碍实际上是一种广泛性的心理发育障碍，最常见的表现起病于婴幼儿时期， 以社会交往障碍、交流障碍、语音发育障碍，以及刻板重复的行为，为主要的临床表现，多数患者伴有不同程度的精神发育迟滞。
从上个世纪80年代，孤独症谱系障碍这个疾病的名称开始出现，包括了典型或者不典型，全部或者非全部的孤独症特征的所有病例，没有具体的概念或者诊断标准。其中包括了广泛性的发育障碍、孤独症、阿斯伯格综合征，以及其它未注明的广泛性发育障碍。DSM-5诊断系统中，广泛性的发育障碍和其它类型被删除，取而代之的是孤独症谱系障碍。孤独症谱系障碍的患病率有上升趋势，多数学者认为在1‰左右，原因还不清楚，除了公众意识的增强、诊断水平的提高，还有人认为与环境因素、病毒感染、免疫有关系。