地中海贫血也叫做海洋性贫血，或者珠蛋白生成障碍性贫血，地中海贫血是一种遗传性的疾病，属于常染色体隐性遗传性疾病。因此，只要是有地中海相关的遗传基因的突变，就可以诊断为地中海贫血。
并不是所有的地中海贫血的患者都会有贫血表现，如果是静止型或者轻型的地中海贫血，血红蛋白可以完全正常，无论是实验室检查还是临床症状，都没有贫血的表现。但是诊断地中海贫血并不是以是不是有贫血作为依据，而是要看血红蛋白电泳以及相关基因突变检测的情况。