宝宝特殊的面容主要表现为塌鼻子、眼的距离比较宽、舌厚大常伸出口外、表情呆滞、面色浮肿、皮肤粗糙、干燥、贫血面容、面色苍黄、鼻唇增厚、头发稀疏、干、脆、眉毛脱落。智力发育比较迟缓，神经反应迟钝，言语缓慢，发音不清楚，声音比较低哑，多睡多动，表情看起来比较呆滞。视力和听力、嗅觉以及味觉比较迟钝，有幻觉、妄想、抑郁、木僵、昏睡，严重者还可以出现精神失常。生长发育比较落后，骨骼落后，身材比较矮小，四肢短粗，身体上部分大于下部分。行动比较迟缓，行走姿势如鸭步，牙齿发育不全，性发育迟缓，青春期可以延迟推后。有时还可以出现便秘、全身黏液性水肿状，心脏可扩大，还可以有心包积液。