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"白化病属于常染色体的隐性遗传疾病，它主要有一定的家族性，常常发生在近亲结婚的人群当中。白化病的遗传家谱，患者的双亲均可以携带白化病的基因，但本身不发病。如果夫妻双方同时将携带...
刘洪君│沈阳市中西医结合医院
2018/12/18 收听(69799)
01:55
大部分白化病为常染色体隐性遗传，此时主要指眼皮肤白化病。此外，少部分的白化病类型，如眼白化病，表现为X连锁隐性遗传。白化病按累及部位以及涉及基因的不同，可分为眼皮肤白化病...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2021/09/18 播放（63431）
01:45
常染色体隐性遗传病属于单基因遗传病，通常是一对常染色体上，同时存在隐性遗传基因的患者才可能发病。人的染色体有23对，即46条，其中22对是常染色体男女均有，另外1对是性染...
李敬│山东大学附属生殖医院
2021/08/30 播放（68597）
01:48
在单基因病中常染色体隐性遗传病发生概率最高，23对染色体只有一对是性染色体，22对是常染色体。因此，常染色体隐性遗传病很多，如苯丙酮、白化病、地中海贫血。常染色体隐性遗传...
纪妍│惠州市中心人民医院
2018/09/19 播放（68789）
01:30
常染色体隐性遗传病是指遗传疾病以常染色体隐性遗传的方式向下一代传递，其特点如下： 1、与性别无关，其致病基因是位于常染色体，即与性染色体相对应的常染色体，所以...
侯巧芳│河南省人民医院
2020/02/14 播放（97140）
"正常人的染色体有23对，其中含22对常染色体，一对性染色体，性染色体与性别有关，常染色体与性别无关，男女共有。一种遗传病的遗传基因位于常染色体上的，叫常染色体遗传病，遗传方式...
潘永利│郑州人民医院
2019/03/11 收听(34044)
01:31
常隐性遗传病应为常染色体隐性遗传病，其遗传控制疾病发生的基因位于第1-22号常染色体上，其遗传是以隐性遗传的方式表现出来的。常染色体隐性遗传病有很多种，如白化病、苯丙酮尿...
李聪敏│河南省人民医院
2023/03/30 播放（71440）
"常染色体隐性遗传性疾病，大约有1200多种，临床上最最常见的有以下几种：苯丙酮尿症、胰腺囊性纤维化、先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、廉状细胞贫血、范可尼综合征、白化病、半乳糖血...
潘玮│无锡市中医医院
2019/05/22 收听(46737)
02:07
常染色体隐性遗传病是指由常染色体上一对隐性等位基因控制性状的遗传病。如果疾病的致病基因是隐性，并且位于常染色体上，杂合子状态的时候，由于正常的显性基因的作用，并不发病，只...
李莉│银川市妇幼保健院
2019/06/21 播放（54764）
白化病是由于不同的基因突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，所引起的一组单基因遗传病，简单的讲就是由于先天性的基因突变，导致不能维持人体正常的颜色，白化病分为两大类：1、眼皮...
丁晓岚│北京大学人民医院
2020/03/17 收听(36453)
01:34
白化病是隐性遗传疾病，在黑色素细胞合成黑色素过程中，酪氨酸酶的参与使酪氨酸变成多巴醌，多巴醌氧化以后变成黑色素。黑色素转移到角质细胞使皮肤收缩，转移到毛发使毛发产生黑色素...
吴建华│上海长海医院
2021/07/09 播放（63374）
01:52
常染色体遗传病是指定位于常染色体上的基因突变导致的疾病，包括常染色体隐性遗传病和常染色体显性遗传病，具体如下： 1、显性遗传病：常染色体显性遗传病指携带1个基...
李敬│山东大学附属生殖医院
2021/08/19 播放（77103）
"常染色体遗传病是位于常染色体上的致病基因引起的，所以它有如下的一些特点，首先如果是显性基因，只要体内有1个致病基因存在，就会发病，双亲之一是患者就会遗传给他们的子女，子女中有...
金昌博│上海市第一妇婴保健院
2019/07/19 收听(90634)
01:50
正常人的染色体为23对46条，其中包括2条性染色体，男孩的性染色体一般为XY，女孩为YY，剩下的44条，即22对则为常染色体，发生在此22对里的疾病统称为常染色体遗传病，...
邹朝春│浙江大学医学院附属儿童医院
2021/08/13 播放（62898）
"常染色体显性遗传病是指控制疾病的致病基因是位于常染色体上的。人类的染色体一共有23对，其中22对是常染色体，1对是性染色体，如果致病基因是在常染色体上面，这个疾病的遗传就跟性...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/07/26 收听(47362)
02:30
身体中有一种染色体，称为常染色体，又称为体染色体，在生物体细胞中除了与决定性别有关的性染色体外，还有与性别决定无关的染色体，也是成对存在。常染色体显性遗传病就是指常染色体...
左建中│湘潭市中心医院
2019/11/25 播放（64514）
"常染色体显性遗传病有：先天性软骨发育不良、多囊肾、舞蹈病、家族性高胆固醇血症\/高脂蛋白血症、多指(趾)症、并指(趾)症、结节性硬化病、多发性家族结肠息肉症、神经纤维瘤病、视...
杨丽君│广州市妇女儿童医疗中心
2019/03/25 收听(70277)
"白化病主要是常染色体隐性遗传，只有一小部分是伴X隐性遗传，白化病是一种先天性的皮肤、毛发，还有眼睛当中全部或者部分的色素脱失性疾病，这属于一种遗传性疾病，主要是由于酪氨酸酶的...
吴剑波│武汉大学中南医院
2020/11/18 收听(87927)
02:03
常染色体显性遗传是指单个致病等位基因发生突变，所以又叫单基因遗传病，简称单基因病。根据其致病基因所在染色体以及基因显隐性质不同，可以分为常染色体遗传和性连锁遗传两大类。常...
李聪敏│河南省人民医院
2020/03/16 播放（79094）
02:26
白化病是一种经典单基因遗传病，是由于与色素合成有关的基因突变后，导致黑色素不能正常合成，所引起的先天性遗传性疾病。具体表现是正常着色部位，如皮肤、毛发、眼底色素减退或完全...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2021/10/08 播放（51461）
