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白化病根据突变基因的不同，症状不同，分为两大类。一类是单纯性白化病，又称为非综合征型白化病，表现为皮肤、毛发颜色浅淡、虹膜半透明、眼球震颤、怕光，或特殊的眼白化病，主要是...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2018/08/14 播放（69547）
"白化病表现为全身皮肤、毛发和眼部组织色素的先天性减少或者缺失，属于常染色体隐性遗传性疾病。临床上得分为酪氨酸酶阴性型，此型患者白化程度完全，缺陷会终生保持，终生无色素的完全性...
崔琳静│淮北市人民医院
2019/03/12 收听(92528)
白化病的表现有很多，主要有皮肤颜色的改变，毛发颜色的改变，还有眼睛颜色的改变，还会有眼球震颤或其他的症状。白化病是先天的遗传基因异常，导致了黑色素细胞不能正常的合成黑色素，使得...
刘文斌│首都医科大学附属北京同仁医院
2020/04/16 收听(11664)
白化病多属于遗传性的疾病，多数是由于近亲结婚导致的，早期的白化病患儿会出现胎毛发白，皮肤呈乳白色或淡粉色。由于孩子体内的黑色素减少，会出现瞳孔颜色变浅甚至是淡粉色。除此之外白化...
赵成彬│牡丹江市中医医院
2020/03/09 收听(90259)
"白化病主要是由于酪氨酸酶缺乏或者是功能减退，所引起的一种皮肤以及附属器官黑色素缺乏或者是合成障碍，所导致的一种遗传性白斑。白化病遗传是隐性基因的遗传，临床上主要表现就是皮肤呈...
牛国伟│揭阳市榕城区人民医院
2018/07/09 收听(63317)
"白化病是具有遗传性的色素，形成障碍性的疾病，可以表现为单纯的皮肤，比如皮肤的色素减退，成为大片的白斑。也可以有毛发的改变，毛发可以是白的，也可以是棕黄色、褐色、粉色都可以。它...
白彦萍│中日友好医院
2019/08/26 收听(38551)
"白化病是一种比较常见的遗传性疾病，属于单基因的隐性遗传病，它是由于患者体内的一个基因突变而影响到黑色素的合成，而导致出现一系列的临床上的表现。由于基因突变导致患者的体内酪氨酸...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/06/25 收听(21134)
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白化病患者黑色素细胞的数目和黑色素细胞的形态正常，是由于先天的黑色素形成机制发生障碍，不能使毛发产生黑色素就变成了白色毛发，所以看到头发、眼眉，甚至眼毛、身上的汗毛都是白...
张文娟│北京大学人民医院
2020/02/29 播放（54953）
01:50
白化病是先天性的遗传性疾病，是经典的单基因遗传病，与色素合成有关。即基因突变后，正常色素不能合成，引起皮肤、毛发或眼睛等部位的色素缺乏，常伴有眼球震颤、视力低下、怕光、斜...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2021/09/22 播放（52969）
"白化病，是由酪氨酸酶缺乏或功能减退，引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏，或合成障碍，所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他...
于雷│松原市中医院
2018/05/21 收听(33899)
"白化病它是一种没有办法治愈的遗传病，它是由于不同基因突变导致了黑色素，或者是黑色素体生物合成缺陷引起一组单基因遗传病，其实它是先天性基因突变导致人体不能够维持正常皮肤颜色。对...
王晓阳│首都医科大学附属北京安贞医院
2020/04/03 收听(72774)
白化病是一种基因缺陷的疾病，是先天性的，是由于基因的缺陷导致黑色素细胞不能产生黑色素，导致身体里面缺乏黑色素引起来的。白化病是一种单基因的隐性遗传疾病，是什么意思呢？它是由某一...
齐蔓莉│天津市人民医院
2020/03/26 收听(64076)
"白化病是由于不同基因突变导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，所引起的一组单基因遗传病，也就是由于先天基因突变导致不能维持人体正常颜色，患者主要表现为眼、皮肤、毛发等部位色素减退...
闫言│中国医学科学院整形外科医院
2020/03/31 收听(14601)
"白化病是由酪氨酸酶缺乏或者功能减退，引起皮肤及附属器黑色素缺乏或合成障碍，所导致的遗传性白斑病。患者视网膜没有色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，皮肤和眉毛、头发以及其它体毛会...
刘洪君│沈阳市中西医结合医院
2018/12/18 收听(57871)
"白化病是皮肤、毛发以及眼睛色素缺乏的一种先天性皮肤病。该病属于遗传性疾病，病人常有家族史，有的已遗传数代。白化病人黑素细胞的数目与形态正常，而且多巴反应多为阳性。由于先天性的...
崔琳静│淮北市人民医院
2019/03/12 收听(96130)
白化病并不影响寿命，因为白化病并不会直接危害人们的生命。白化病本身属于一种常染色体显性遗传性疾病，这种疾病主要表现为全身出现白化样改变，头发、瞳孔、皮肤表面的色素脱失，这...
魏国│山东大学第二医院
2020/04/29 阅读(3331)
"白化病是一种遗传性皮肤疾病。这种疾病主要是由于络氨酸酶缺乏或者功能减退，引起的一种皮肤以及附属器的黑素细胞合成黑色素发生障碍，从而形成白色外观的疾病，一般是不可以治愈的。患者...
许光仓│镇江市中医院
2018/09/11 收听(58311)
02:04
白化病是由于不同基因突变导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷所引起的一种单基因遗传病。患者通常表现为眼睛或眼睛、皮肤、毛发部位色素减退和缺乏，常伴有眼球震颤、畏光、视力低下等...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2019/06/26 播放（65091）
"白化病是由于基因突变导致黑色素或生物体合成缺陷引起的遗传病，简单讲就是由于先天性基因突变，导致不能合成黑色素来维持正常的皮肤颜色。根据白化病的临床表现特点分为三大类：一、眼白...
丁晓岚│北京大学人民医院
2020/04/07 收听(37015)
