苯丙酮尿症的新生儿在出生的时候表现是正常的，部分患儿可能会出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性的症状。未经治疗的患儿，3-4个月后逐渐出现智力、运动、发育落后，头发由黑变黄、皮肤变白。一般会呈现以下这几种特点：一、神经系统早期有神经行为的异常，如兴奋不安、多动、嗜睡、萎靡，少数呈现肌张力增高、腱反射的亢进、出现惊厥、智能发育落后，80%的孩子脑电图会有异常；二、外貌因为黑色素合成不足，在身后数月，毛发、皮肤、虹膜的色泽变浅，皮肤干燥，有的苯丙酮尿症常伴有湿疹；三、由于尿液、汗液当中排出苯乙酸，呈现特殊的鼠尿臭味。以上内容仅供参考，具体用药、治疗请由医生面诊指导为准。