地中海性贫血也称为海洋性贫血，它是因为某个或者多个珠蛋白基因异常引起的一种或者一种以上珠蛋白链合成减少或缺乏，导致珠蛋白链比例失衡所引起的溶血性贫血。以溶血无效红细胞生成不同程度的小细胞低色素性贫血为特征，主要分为α和β地中海贫血两大类，分别累积α和β珠蛋白基因，还有少见的类型是由其它珠蛋白基因异常导致的。本病呈现世界性分布，多见于东南亚地中海，我国的西南地区比较少见，一般的检查是根据他的家族史，实验室检查主要是根据采用限制性内切酶，酶谱法、聚合酶链反应PCR以及寡核苷酸探针杂交法等进行基因分析，可以作出诊断。