指甲-髌骨综合征主要是以指甲和髌骨发育异常或缺失为特征的综合征，有时伴有其他骨骼改变，如髂骨角畸形、桡骨头脱位、小肩胛骨部分有眼状病变以及肾脏受损的现象。临床表现主要为指甲萎缩，角化不全，有部分患者指甲完全缺失，纵裂表面凹凸不平，最常见于拇指和食指，小指指甲比较少见。另外，骨发育不良也是主要临床表现，髌骨发育不良或缺如，膝关节发生脱位或肘膝外翻以及小腿外旋畸形、桡骨小头发育不良等。还有肾脏损害，30%左右的患者合并肾脏损害，其中25%可发展为肾衰。