苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常的罕见的常染色体隐性遗传病，根据基因突变不同可以分为经典型苯丙酮尿症，它的突变基因是PAH基因，和非经典型苯丙酮尿症，它的突变基因是BH4基因，在我国经典型苯丙酮尿症的患者占90%左右。
常染色体隐性遗传指的是只有父母双方都携带缺陷基因，并传递给孩子时，孩子才会遗传到苯丙酮尿症。如果父母一方为携带者，则可导致携带苯丙酮尿症的缺陷基因，但是不发病，孩子没有遗传患病的风险，但是可能是携带者。大多数情况下，苯丙酮尿症的父母双方均为缺陷基因携带者。