肛管直肠黑色素瘤最常见部位是肛管，少数发生于肛周皮肤。直肠远端的黑色素瘤，多数学者认为是肛管黑色素瘤沿黏膜下浸润到直肠黏膜所致。该病以女性多见，发病的中位年龄为60岁左右。黑色素瘤主要经血行转移到肝、肺、骨骼等脏器，也可经淋巴结转移到腹股沟及腹腔淋巴结等部位。该肿瘤恶性程度高，转移早，预后差。肛管直肠交界部位位于复层鳞状上皮，聚集着大量的黑色素细胞，这是肛管黑色素瘤发生的组织基础。在遗传、光辐射、激素代谢失调、损伤以及化学刺激等因素作用下，使黑色素细胞增生，并发生癌变。黑色素瘤肉眼观呈斑块肥厚状或息肉状脱出肛门外，表面有溃疡形成，主要症状是便血、脱垂以及肛管直肠刺激等表现，还有局部凸起性肿块。由于本病少见，又缺乏特殊症状，因此初诊的正确率较低，常误诊为脱垂性痔、血栓性外痔、息肉坏死或直肠癌。如果患者怀疑此病，建议行活检组织学检查，必要时行电镜检查。对于肛管直肠恶性黑色素瘤治疗仍以手术切除为主，手术方法包括腹会阴联合切除术和局部扩大切除术。该病对放疗不敏感，故预后较差。