对于先天性肛门闭锁，依据直肠远端与肛门的距离，分为低位、中间位和高位，肛门闭锁的诊断比较简单，就是肛窝处未见到正常的肛门，新生的小宝宝没有肛门，不能排便，这是新生儿期最常见的胃肠道的急症，出现12小时以后通过小宝宝的倒立侧位片进行诊断。
如果是坐骨结节以下的直肠远端到肛门的距离，一般低于0.5cm，这是低位的肛门闭锁，通过Ⅰ期经会阴肛门成形术就能得到有效的缓解，大便就能排出来。如果是中间位与高位，就是在PC线中间及以上的类型，通常需要通过3次手术才能解决。
第Ⅰ期做横结肠或者乙状结肠的造瘘，先缓解排便的情况，先救命，3-6个月以后再做进一步的肛门成形，还有肠管的还纳，改善生活质量，要采取分步走的策略。