糖原贮积症是由于糖原合成和分解所需要的酶有遗传性缺陷，引起的一类临床上比较少见的遗传性疾病。大多数为常染色体隐性遗传，个别类型为X-伴性遗传，因为糖原合成和分解涉及许多酶的参与，所以不同酶缺陷引起了不同类型的疾病。不同类型的糖原贮积症虽各有其临床症状，但低血糖症和（或）肌无力是所有类型共有的临床表现。本症多发生于婴儿、幼儿和青少年儿童，但也有老年发病者，各种类型的发病率各不相同。