软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等，是一种由于软骨内骨化缺陷，先天性发育异常，它主要影响长骨。临床表现为特殊类型的侏儒短肢型侏儒，智力和体力发育是良好的。