小儿软骨毛发发育不良综合征，它是一种短肢侏儒免疫缺陷症，是遗传抑制性的疾病，在性别上男女发病没有明显差异。临床的主要特点表现为毛发和长骨干骺端的软骨发育不良，病人主要表现是头发、眉毛和睫毛异常的短稀，而且纤细容易折断，严重的可以完全秃顶。患儿严重的生长发育不足，出生的时候身长就短于正常的胎儿，成年的身高也不超过150厘米，但是智力发育是正常的。身体的上下部的比例是失常的，长骨短缩、手指短粗、指甲短宽，而且伴有韧带松弛等现象，还可以伴有腹泻、腹胀、食欲不振、体重减轻、乏力、水肿、食欲不振、低蛋白血症，还有周围性水肿免疫缺陷等等症状。