做彩超能够看出胎儿绝大部分的畸形，特别是通过系统的大排畸检查，对于胎儿头颅、面部、四肢、脊柱以及内脏，特别是心脏进行系统观察能够发现胎儿畸形。
但是由于胎儿逐渐长大，有些病变也是出现生成和变化，所以有些畸形会在孕晚期或者在出生以后才会出现，因此在孕期并不能够100%发现胎儿所有的畸形。
在目前的技术水平和设备的前提下可以排除胎儿绝大部分的畸形，再结合唐氏筛查、无创DNA筛查以及羊水穿刺等更能够提高胎儿畸形的诊断率。