无创染色体异常结果翻盘的概率非常小，孕妇的外周血血清中约含1%-5%的DNA来自胎儿，通过对胎儿DNA的测序分析，是无创产前诊断技术的基础。首先抽取孕妇的外周血，提取游离DNA，采用高通量DNA测序技术诊断DNA倍数异常和基因突变。
目前临床用来诊断的疾病有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体异常疾病，比孕早期的NT检查和唐氏筛查的准确率要高很多，但仍有误差。所以无创染色体技术异常还要进行羊水穿刺染色体检查，进一步确诊。
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性染色体异常主要指无创性染色体问题，对于无创查性染色体来说准确率没有21-三体综合征、18-三体综合征这么高，一般准确率只有50%-60%左右。性染色体异常分各种不一样的...
李蕾│烟台毓璜顶医院
2020/11/17 播放（85538）
无创性基因检测，即抽取孕妇的外周血，对孕妇外周血中含有的胎儿DNA游离片段进行筛查，通过信息采集，了解胎儿基因序列有无异常，用于筛查染色体疾病，包括三大染色体病，如21-三体综...
郁树亮│深圳市妇幼保健院
2020/07/29 收听(80919)
"无创DNA检查染色体异常，暂时不要过于紧张，可以再进一步做羊水穿刺的检查，确定胎儿的具体情况。因为无创DNA的检查，是通过抽取孕妇的血清，对于孕妇身高、体重、年龄、孕周做综合...
王建英│宿迁市人民医院
2019/08/23 收听(35523)
01:53
性染色体异常是指性染色体的数目或者结构发生了改变，性染色体异常包括X染色体异常和Y染色体异常两类。X染色体异常既可以是母亲的原因引起，也可以是父亲的原因引起，而Y染色体的...
廖世秀│河南省人民医院
2020/02/13 播放（69910）
02:23
性染色体异常的胎儿是否需要引产，需要具体问题具体分析，具体如下： 1、部分性染色体异常，对胎儿没有明确的影响，比如47XXX，出生以后基本接近正常女性孩子的表...
侯巧芳│河南省人民医院
2020/02/14 播放（63684）
只要有异常要求引产，而且孕周也合适是可以的，主要取决于夫妻两个人和孕妇本人的意见。如果性染色体异常，比如是特纳综合征为XX0或XXX，都是女孩儿且未来都有比较严重的生育问题，此...
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2020/05/30 收听(40003)
"妊娠16周-18周常规对35周岁以下的女性进行唐氏筛查，筛查目标疾病是21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征，筛查的指标是游离雌三醇、甲胎蛋白以及人绒毛膜促性腺激素。...
毛滢│北京医院
2019/10/12 收听(77459)
02:31
导致染色体异常的原因，主要有以下几方面： 1、环境因素，如大气污染，PM2.5等； 2、物理因素，如放射线、电离辐射等； 3、化学因素...
刘日明│烟台毓璜顶医院
2020/11/12 播放（82381）
01:56
染色体异常是染色体的数目和结构发生变化。正常人的细胞核内有23对46条染色体，其中22对常染色体和一对性染色体，男性的性染色体是一条X染色体和一条Y染色体，女性是两条X染...
高超│河南省儿童医院
2019/04/15 播放（73370）
无创DNA检测查性染色体异常准不准确，确实无创查性染色体没有那么准确，比如查21-三体综合征，准确率能达到99%，比较准确，但是查性染色体没有那么准。所以有时虽然性染色体异常或...
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2020/03/12 收听(56556)
"我认为翻盘指的应该是在怀孕中期、中晚期的时候进行超声检查，初步判断了胎儿的性别，但是到达孕晚期或者有一部分孕妇直至分娩了之后，才发现胎儿的性别和原先预测的或者原先超声里面看到...
程娇影│中日友好医院
2020/04/27 收听(20081)
02:40
性染色主要指X和Y，女性正常是46XX，男性是46XY，性染色体异常包含多种类型，不同的性染色体异常导致的后果不同，如女性的性染色体异常，分为数目增多、数目减少或者是结构...
侯巧芳│河南省人民医院
2020/02/14 播放（61584）
01:24
性染色体异常如果不伴有胎儿其他畸形，可以保留胎儿。X染色体、Y染色体这两条性染色体异常时，称为XO，这时孩子的智力没有影响，只是身高偏矮，学习能力欠缺，但是可以较好的生活...
范翠芳│武汉大学人民医院
2021/05/13 播放（99434）
02:14
性染色体异常在胎儿或者新生儿中发生率非常高，通常是由于性染色体的数目或者结构发生了改变。正常人群性染色体是1对，正常女性是XX，正常男性是XY。如果性染色体数目和结构发生...
廖世秀│河南省人民医院
2020/02/13 播放（62597）
"性染色体异常的孩子，要不要不能简单的判断，要与不要是夫妻双方和家里人共同商议的结果。性染色体异常分多种，最重的是X0，X0的孩子的缺陷比较严重。其次是XXX，XXX的孩子是女...
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2020/05/30 收听(19691)
02:52
性染色体异常有多种，临床比较常见特纳综合征、克氏综合征、X三体综合征、XYY综合征，分别有以下临床表现： 1、特纳综合征：主要临床表现为患者出生时体重低、身体...
李聪敏│河南省人民医院
2020/03/16 播放（95643）
"无创DNA是怀孕期间较常用的检测手段，在怀孕22-26周之间做四维彩超，怀孕14-20周之间做唐氏筛查。做唐氏筛查如果发现有中等程度风险或高风险的情况下，就需做无创DNA检测...
王建英│宿迁市人民医院
2019/07/19 收听(47862)
01:46
无创DNA主要筛查13、18和21号染色体，对于这3条染色体来说，21号染色体准确率最高，可达到95%-98%。其次是18号染色体，准确率90%以上。13号染色体准确率要...
李蕾│烟台毓璜顶医院
2020/11/17 播放（63102）
01:46
染色体异常不能治疗，只能预防。染色体是细胞真核中细胞器遗传物质的表达，正常情况下，人体有23对染色体，其中22对常染色体，1对性染色体。女性是46XX，男性是46XY。<...
吴燕│北京大学人民医院
2020/05/21 播放（87810）
"性染色体异常出生的新生儿，主要表现为内生殖器和外生殖器的发育不正常，有可能会出现男性假两性畸形或者女性假两性畸形，也就是外生殖器是男性，但是腹腔内有可能还有子宫和卵巢。有的人...
李顺华│莒县中医医院
2018/09/14 收听(39039)
