地中海贫血又叫珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传基因缺陷，致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失、不足所导致的贫血或者是病理状态。源于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大，根据所缺乏的珠蛋白链种类、缺乏程度予以命名和分类。这个病广泛分布于世界许多地区，东南亚为高发区之一，我国广东、广西以及四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则是比较少见的。