遗传性铁粒幼细胞性贫血，是一组铁利用障碍性的疾病，它的特征是骨髓中出现大量的环状铁粒幼红细胞，红细胞无效生成，组织铁储存过多，和外周血呈小细胞低色素性贫血。本病分为获得性和遗传性，还有维生素B6反应性贫血。获得性又分为原发性和继发性，铁利用不良，血红素合成障碍，和红细胞的无效生成是本病发生的主要环节。它与血红素合成有关的各种酶的缺乏，可以引起一系列的症状。任何原因影响酶的活性，均可以导致铁利用障碍和血红素的合成障碍，结果形成了低色素性贫血。铁在红细胞和各组织中大量堆积，使红细胞的形态以及功能受损，导致红细胞过早破坏，无效生成，铁沉积于各个组织中，形成血色病，影响各组织器官的功能。