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"小儿糖原贮积病ⅴ型,是因为位于11q13-qter的编码肌磷酸化酶的基因突变所造成,故呈常染色体隐性遗传。由于患者的肝磷酸化酶正常,症状仅限于肌肉系统,酶缺陷导致肌细胞内糖原...
门光国│宁波市妇女儿童医院
2018/08/26 收听(14819)
"糖原贮积症Ⅳ型是由于糖原分支酶的缺陷导致的糖原贮积症的分型。它是常染色体隐性遗传,特点是支链淀粉样多糖在组织的蓄积,可以累及任何组织,但是在肝脏和神经肌肉系统更为突出一点。糖...
于姗│聊城市第二人民医院
2018/05/14 收听(23363)
"糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍,导致糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又叫葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症,本病是常染色体隐性遗传,男女均可发病。主要表现为低血糖...
于姗│聊城市第二人民医院
2018/05/19 收听(74709)
"小儿糖原贮积病Ⅱ型,又称为酸性麦芽糖酶缺陷病,本病是属于常染色体隐性遗传,也可以散发,临床可以分为婴儿型、儿童型和成人型,是由于酸性麦芽糖缺陷导致的糖原在溶酶体内沉积,溶酶体...
于姗│聊城市第二人民医院
2018/05/12 收听(30543)
"小儿糖原贮积症Ⅶ型是一类先天性酶缺乏所导致的糖原代谢障碍性疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常,多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储存量增加。这一型是由于肌磷酸果...
于姗│聊城市第二人民医院
2018/05/14 收听(66930)
"糖原贮积病Ⅲ型是由于脱支酶缺乏所致,脱支酶具有两种催化酶的活力,即淀粉-1,6-葡萄糖苷酶和低聚-(1,4→1,4)-葡聚糖转移酶。本病的临床症状为轻缓,很少发生严重低血糖。...
门光国│宁波市妇女儿童医院
2018/10/24 收听(29372)
"小儿糖原贮积病Ⅲ型是根据酶缺乏和临床症状所分的类型,现临床共分Ⅻ型,糖原累积病是一组由于先天酶缺乏所导致的糖代谢障碍,根据糖原累积病的临床表现和肝脏、肾脏中糖原堆积的病理改变...
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2020/08/05 收听(88247)
"小儿糖原贮积病7(Ⅶ)型是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成,比较罕见,以肌肉组织受损为主。糖原贮积病是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,这类疾病的共同生化特征是糖原储存异...
李艳梅│沈阳市红十字会医院
2018/09/17 收听(96595)
"小儿糖原贮积病是常染色体隐性遗传疾病,出生以后就会出现明显的症状,特别是出现肝脏的肿大。新生儿期肝脏肿大是不明显的,而不被注意。1周岁左右逐渐出现肝脏的肿大,甚至占据整个腹腔...
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2018/05/14 收听(40217)
"糖原贮积病Ⅴ型在日常生活中应避免剧烈活动,减少症状的发作。糖原贮积病Ⅴ型,多数宝宝在学龄期或更晚才发病,部分患者晚至成人期开始出现典型症状,临床表现以体能活动能力降低和肌肉疼...
门光国│宁波市妇女儿童医院
2018/09/20 收听(65031)
"糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍,导致糖原在组织内过多积聚而引起的疾病。糖原贮积病1型又叫做葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病是常染色体隐性遗传,男女均可发病,主要表现为低血糖、...
于姗│聊城市第二人民医院
2018/05/16 收听(35016)
"糖原贮积病Ⅱ型是糖原贮积病当中最严重的类型,主要是肌肉损害为主,通常一岁以内开始起病,全身组织均有糖原沉积,尤其是心肌糖原浸润肥大明显,分为婴儿型、青少年型和成年人型。婴儿型...
胡伟│首都医科大学宣武医院
2020/07/14 收听(50092)
"儿童糖原贮积病Ⅲ型是由于脱支酶缺乏所致,脱支酶具有两种催化酶活力,即淀粉-1,6-葡糖苷酶和低聚葡聚糖转移酶,其编码基因位于EP21。当糖原外层葡萄糖直链在分支点前仅有四个葡...
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2020/09/24 收听(91686)
"糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍导致,糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,可以将糖原贮积症分为11种类型,糖原贮积症...
于姗│聊城市第二人民医院
2018/05/21 收听(77690)
"糖原贮积病Ⅱ型是由酸性麦芽糖酶缺陷而引起。麦芽糖酶包括酸性和中性麦芽糖酶两种,分解α-1、4糖苷键和α-1、6糖苷键而游离葡萄糖分子。本病是溶酶体缺乏酸性麦芽糖酶,不能分解糖...
于姗│聊城市第二人民医院
2018/05/18 收听(18605)
"糖原贮积症是由于糖原合成和分解所需要的酶有遗传性缺陷,引起的一类临床上比较少见的遗传性疾病。大多数为常染色体隐性遗传,个别类型为X-伴性遗传,因为糖原合成和分解涉及许多酶的参...
姜群群│联勤保障部队第970医院(威海院区)
2018/08/24 收听(98482)
糖原累积病,因为它有比较多的表现,比如说如果以肝脏损害为主,这些小孩从小会有生长发育落后,矮小特别明显,而且他们的矮小,如果按同年龄、同性别,可以达到负商标准差,相当于可...
唐家彦│中山市博爱医院
2018/12/19 播放(63642)
小儿桡骨远端骨折在儿童很常见。随着年龄、活动量增大及体重增加,骨折发生的危险因素也随之增大。小儿桡骨远端骨折分为隆突骨折、青枝骨折、干骺端骨折、骨骺骨折和盖氏骨折,其中骨...
任飞│河南省洛阳正骨医院(河南省骨科医院)东花坛院区
2018/12/25 播放(56538)
在儿童发育过程中,下肢弯曲常会让家长感到焦虑。膝内翻是家长最容易发现的问题。膝内翻俗称O型腿、罗圈腿。大多O型腿,都是生理性的,随着儿童骨骼的发育会得到自发矫正。但仍有少...
任飞│河南省洛阳正骨医院(河南省骨科医院)东花坛院区
2018/12/25 播放(66067)
小儿面神经麻痹主要分两型,一型是中枢型,一型是外周型。中枢型多见于小孩比如脑出血、脑梗塞、脑血栓破裂等;还有一个是外周型,外周型是受凉感冒侵犯面神经以后出现口眼歪斜,眼闭...
冯鹏飞│河南省儿童医院
2019/06/13 播放(71218)