糖原贮积症是一组遗传性疾病，起因是参与糖原合成或分解的多种酶当中有一种或者几种的缺陷，导致这一个糖原在组织中沉积。作为主要的临床特征的糖原贮积症，主要是影响到肝脏。因为某些类型的糖原贮积症仅引起比较轻的代谢紊乱，所以可能诊断起来比较困难。临床表现和体征是由于糖原或其他中间代谢产物的堆积，或者由于糖缺乏糖原分解的终产物，特别是葡萄糖而引起临床表现，严重程度以及发病年龄随着受累酶系统在特异器官中的表达而不同。糖原和某些中间产物沉积在组织当中，可以首先通过无创性的磁共振检查来检查。